L’histoire de Ryland Noble
À seulement cinq semaines de vie, Ryland a reçu un diagnostic de sténose de l’aqueduc, un blocage dans le cerveau qui l’oblige à dépendre d’une dérivation insérée dans sa tête pour rester en vie…
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À l’âge d’un an, Eli ne franchissait pas les étapes normales du développement de l’enfant, alors on l’a orienté vers l’équipe de neurologie du CHEO. Au cours des dix années suivantes, Eli a entrepris le parcours du combattant au CHEO, des multiples examens aux rendez-vous dans plusieurs départements de l’établissement. Sa famille était admissible au séquençage de l’exome, un procédé par lequel des échantillons sanguins ont été prélevés sur son père, Richard, sa mère, Judy, et sur lui-même afin de faire le séquençage et la comparaison des 20 000 gènes dont chacun est porteur. C’est ainsi qu’on a pu mettre un nom sur la maladie rare dont souffrait Eli : la chorée héréditaire bénigne ou syndrome cerveau-poumon-thyroïde. Il suit désormais un plan de traitement et peut compter sur le soutien d’une équipe de spécialistes.
Fort d’une confiance renouvelée depuis son diagnostic, Eli sait aujourd’hui qu’il est différent, mais il trouve réconfortant de connaître sa maladie par son nom : « Je sais comment elle agit et je connais ses effets sur certaines parties de mon corps ». Eli s’est élevé en défenseur de sa cause. Déjà, il amasse des fonds au profit du CHEO. Pour son dixième anniversaire, il a demandé à ses amis de faire un don à cet hôpital au lieu de lui offrir des cadeaux. Il tient à ce que les chercheurs disposent des ressources nécessaires pour étudier sa maladie. Il affirme régulièrement vouloir devenir chercheur à son tour lorsqu’il sera grand, afin de poursuivre la recherche sur les maladies rares et ainsi aider d’autres enfants comme lui.
